SGV Manual

Herzrhythmus-Störungen: wann ist eine genetische Abklärung indiziert?

Autor: Prof. Dr. med. Hans Rickli, PD Dr. med. Siv Fokstuen

Juni 2022

Reviewer: Dr. med. Peter Eggenberger

1. Einleitung

Bei klinischem Verdacht auf das Vorliegen einer pathologischen symptomatischen Herzrhythmusstörung (z.B. nach überlebtem plötzlichen Herztod) gibt es verschiedene Untersuchungen zur Abklärung der Ursachen:

Ruhe-EKG
Belastungstest
24-Stunden-EKG
Langzeit-EKG (7 Tage)
Echokardiographie, evtl. Herz-MRI
falls vorgenannte Untersuchungen ohne Ergebnis: Implantation eines Ereignisrekorders (Synonyme: Loop-Rekorder, Herzmonitor) (siehe Kapitel HR-Störungen – Indikation für einen Ereignisrekorder)
in ausgewählten Fällen: genetische Abklärung

2. Indikation für eine genetische Abklärung

Bei einem Patienten/einer Patientin nach überlebtem plötzlichem Herzstillstand sowie bei begründeter Möglichkeit des Vorliegens einer potentiell genetisch bedingten Herzrhythmus-Störung (andere Ursachen wie zum Beispiel Elektrolytstörung etc. ausgeschlossen).

Nach Durchführung von 12-Ableitungs-EKG, Ergometrie, Echokardiographie und Herz-MRI bestehender Verdacht auf (Liste nicht abschliessend):

Katecholaminerge polymorphe Ventrikuläre Tachykardie
Long QT-Syndrom
Brugada-Syndrom
Familiäres Kammerflimmern
Hypertrophe Kardiomyopathie
Dilatative Kardiomyopathie
Arrythmogene Kardiomyopathie
Non-compaction Kardiomyopathie
Restriktive Kardiomyopathie

3. Fazit für den/die Vertrauensarzt/-ärztin

Bei den oben genannten Diagnosen handelt es sich um monogenetische Erkrankungen, für die als Ursache ein bis mehrere Gene in Frage kommen. Die Anfrage soll vom Kardiologen, der Kardiologin oder von einem/r Facharzt/ärztin Medizinische Genetik erfolgen, mit klarer Begründung. Bei Anfragen von > 10 Genen muss die Kostengutsprache durch einen Facharzt FMH Medizinische Genetik erfolgen. Das genetische Resultat kann eine Indikation für eine primär prophylaktische Implantation eines Defibrillators ergeben oder für eine spezifische medikamentöse Therapie.

Weiterführende Literatur:

2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families

Heart Rhythm. 2021 Jan; 18(1): e1–e50.

2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure.

Eur Heart J. 2021 Sep 21;42(36):3599-3726.

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